Waspada! Sindrom Costello Penyakit Bersamaan Beberapa Organ Tubuh

CakapCakap — Cakap People past pernah merasa sakit pada salah satu organ tubuh dan tentu membuat aktivitas tak nyaman. Bagaimana jika sakit diderita pada beberapa organ tubuh sekaligus dalam waktu yang bersamaan? Tentu sangat tidak menyenangkan dan butuh penanganan serius agar bisa segera sembuh. Mungkin seperti itulah gambaran penderita Sindrom Costello yang menjadi penyakit langka yang membuat beberapa organ tubuh sakit dalam waktu bersamaan.

Sindrom Costello sering juga disebu dengan Faciocutaneoskeletal  (FCS), yang merupakan salah satu penyakit langka yang menyerang sejumlah sistem atau organ tubuh secara bersamaan. Hal ini membuat penderitanya mengalami gangguan yang cukup kompleks pada fisik dan mentalnya. Memang hingga saat ini belum ada yang mengetahui penyebabnya secara pasti, tapi para ahli menduga erat kaitannya dengan mutasi genetik.

Pada tahun 2005, para peneliti dari DuPont Hospital for Children di Delawane, Amerika Serikat menemukan fakta bahwa sekitar 82,5 persen penderita Sindrom Costello ini mengalami mutasi gen HRAS. Gen ini adalah gen yang berfungsi menghasilkan protein bernama H-Ras. Hasil mutasi ini menyebabkan sel tubuh terus tumbuh dan membelah meski tidak ada kontrol dari tubuh. Akibatnya pertumbuhan tumor dan kanker maupun non-kanker dalam tubuh tak bisa dihindari.

Sampai saat ini sudah ada 150 kasus Sindrom Costello di seluruh dunia yang telah dilaporkan. Tak banyak yang bisa diketahui tentang faktor penyebabnya. Tapi beberapa gejalanya bisa terjadi pada bayi yang mulai tumbuh dan berkembang di tahun-tahun pertamanya. Ciri khas dari Sindrom Costello ini bisa dilihat seperti berat badan sulit naik, postur pendek, kulit mengendur di leher, telapak tangan, jari dan telapak kaki, keterbelakangan mental, hyperkeratosis, pertumbuhan tumor jinak papillomatadi sekitar mulut.

Selain itu terdapat juga beberapa karakteristik wajah yang khas seperti kepala membesar, posisi telinga lebih rendah daripada posisi normal, daun telinga membesar, hidung lebar, mata juling, dan bibir tebal. Kelainan pada jantung juga terjadi yaitu Kardiomiopati Hipertrofik yang membuat otot jantung melemah.

Sindrom Costello ini bisa dideteksi lebih awal dengan melihat tanda-tanda dan gejala sejak bayi lahir, namun untuk lebih memastikan diagnosis biasanya akan dilakukan uji genetik untuk mengetahui kemungkinan mutasi gen yang dialami anak. Jika ditemukan mutasi gen HRAS maka anak tersebut beresiko terkena Sindrom Costello.

Memang belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan sindrom ini, tapi Cakap People bisa mengantisipasinya lebih dini dengan melihat gejala-gejala yang muncul saat bayi pertama lahir dan masa pertumbuhan di tahun-tahun pertamanya. [ED/RM]